25 DE OCTUBRE, DIA INTERNACIONAL DE LA ESPINA BIFIDA

La espina bífida es una malformación congénita que pueden ocurrir en forma aislada o formando parte de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas. En Chile su tasa de prevalencia al nacimiento es de 0,46 por 1.000 nacimientos.

La espina bífida es un defecto de cierre del tubo neural, que ocurre en la porción más baja del mismo, en la cual se ubica la médula espinal, estructura que no queda completamente cubierta por la columna y/o la piel, generando problemas neurológicos, urinarios, y traumatológicos, entre otros. La espina bífida tiene alta tasa de sobrevida y requiere en la mayoría de los casos manejo multidisciplinario y neuroquirúrgico precoz. Siendo en Chile consideradas dentro de las patologías cubiertas por el AUGE desde el año 2005.
La espina bífida quística o abierta representa el tipo de espina bífida grave y se manifiesta como la protrusión, de la médula espinal o las meninges o ambas, a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral. Hay dos tipos de espina bífida quística: meningocele y mielomeningocele, siendo este último el tipo más frecuente de espina bífida (80% de los casos).

 

Etiología y factores asociados a la espina bífida

La causa exacta de la espina bífida aún no es conocida y no se ha determinado qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Factores genéticos, nutricionales y ambientales, sin embargo, han sido mencionados por distintos autores como causas probables en la literatura.

 

Factores Nutricionales

Existen estudios que indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural, y que la administración de 0,4mg de ácido fólico al día desde 1 mes antes de la fecundación y durante el primer trimestre del embarazo reducen en forma significativa el riesgo y la incidencia de espina bífida.

A las mujeres que ya han tenido un hijo con espina bífida se les aconseja tomar una dosis aun mayor de ácido fólico (4,0 mg) por día, para prevenir recurrencia de los casos , existiendo reportes de reducción de riesgo entre 85 y 100% de los casos.

En Chile, el Ministerio de Salud basado en todos los antecedentes disponibles, y como estrategia para disminuir la frecuencia de DTN determinó que a partir del 1º de enero de 2000 se agregara ácido fólico a la harina de trigo, con lo que se espera alcanzar un aporte adecuado de esta vitamina para prevenir DTN sólo a través del consumo del pan fortificado. Estudios efectuados para medir el impacto de esta medida de salud pública en Chile encontraron que la incidencia de espina bífida disminuyó 50%.

 

Factores ambientales

Indudablemente, los factores ambientales juegan un papel en la aparición de los defectos del cierre del tubo neural. Entre los factores que intervienen en su aparición en el hombre se encuentran el ácido valproico, la diabetes materna, la obesidad y la hipertermia.

En un meta análisis publicado el 2005, se estudió la influencia de la edad materna sobre el
riesgo de tener un hijo con espina bífida y se observó que aumentaba en las mujeres mayores de 40 años, y menores de 19 años o menos.

 

Factores genéticos

Si bien la mayoría de los pacientes con espina bífida son el primer caso en la familia, existen trabajos que indican que los hijos o hermanos de pacientes con DNT tendrían un mayor riesgo que el resto de la población de presentar dicha afección. Siendo así como, el riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural después del nacimiento de un hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos hijos afectados a 10%.

Se han efectuado estudios de asociación entre la espina bífida y mutaciones en más de 80 genes, los cuales están relacionados con diferentes vías metabólicas (folatos, energía, glucosa, migración neuronal). Algunos de ellos han sido evaluados en Chile por el equipo de estudios sobre espina bífida liderado por los Doctores Rosa Andrea Pardo Vargas y José Suazo, de la Universidad de Chile.

 

Grupos de Apoyo

En Chile, existe la Corporación de Espina Bífida Chile, CORPEB, entidad sin ánimo de lucro interesada en fortalecer y respaldar a pacientes con espina bífida y sus familias, así como en difundir información sobre la enfermedad y medidas preventivas existentes para ella.

 

Información

Si usted desea mayor información sobre los Defectos de Cierre del Tubo Neural puede escribir al e-mail: ceminer@hcuch.cl o comunicarse con la CORPEB (www.corpeb.cl).