Este alto número de trabajos estuvo acompañado de una variedad de temas de investigación, instituciones patrocinantes y, sobretodo, de un alto estándar de calidad, marcando así otro aspecto destacable de la XLVIII Reunión Anual Sochigen (2015).

A continuación algunos detalles sobre estosnuevos socios y socias, y sobre sus respectivas contribuciones.

 

Mario Apata. Antropólogo Físico, Facultad de Ciencias Sociales, Universidad de Chile. Actualmente trabaja en el Laboratorio de Genética de Poblaciones y Evolución Humana. Socio Patrocinante: Mauricio Moraga. Institución: Programa de Genética Humana ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

ADAPTACION HUMANA AL ARSENICO EN POBLACIONES ANDINAS DEL EXTREMO NORTE DE CHILE: EVIDENCIAS DE UN HAPLOTIPO PROTECTOR EN EL GEN ARSENICO (+3) METILTRANSFERASA (AS3MT).. ((human adaptation to arsenic in andean people from northern Chile: evidence of a protective haplotype in gene arsenic (+3) metiltransferasa)). Apata, M.1, Arriaza, B.2, Moraga, M.1,3. Email: m.andres.ap7@gmail.com 1. Programa de Genética Humana. Instituto de Ciencias Biomédicas. Facultad de Medicina. Universidad de Chile. Santiago, Chile.2. Laboratorio de Bioarqueología. Instituto de Alta Investigación. Universidad de Tarapaca. Arica, Chile.3. Departamento de Antropología. Facultad de Ciencias Sociales. Universidad de Chile. Santiago, Chile.

En el norte de Chile, ríos y pozos de la región de Arica y Parinacota poseen altos niveles de arsénico, siendo la población de Quebrada Camarones la de mayor exposición (>1000 µg/L), superando cien veces la norma mundial. Sin embargo, esta población ha subsistido en dicho ambiente adverso durante los últimos 9000 años y recientemente no ha presentado emergencias epidemiológicas. Por este motivo, el presente trabajo busca evaluar cuatro polimorfismos (SNPs) del gen AS3MT que poseen variantes protectoras asociadas a una alta capacidad metabolizadora del arsénico. Las poblaciones estudiadas fueron los valles de Camarones (n=50) y Azapa (n=47), elegido este último por su menor exposición. La genotipificación fue mediante PCR-RFLP. Los resultados mostraron mayores frecuencias de las variantes protectoras en Camarones (SNP12390, C=66%; SNP14215, T=69%; SNP14458, T=99%; SNP35991, A=72%) que en Azapa, pero las diferencias no fueron significativas. Por otra parte, la estimación de haplotipos mostró que la combinación de variantes protectoras CTTA es la más frecuente en ambas poblaciones, alcanzando un 68% en Camarones y 48% en Azapa. En conclusión, observamos una mayor frecuencia de variantes protectoras en ambas poblaciones nortinas, sugiriendo que poseen una alta capacidad metabolizadora como un mecanismo adaptativo al entorno tóxico en que han subsistido. Agradecimientos a: Fondecyt 1140544

 

Felipe Benavides. Bioquímico, Pontificia Universidad Católica de Chile. Actualmente trabaja como Asistente de Investigación, Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo. Socio Patrocinante: Gabriela Repetto. Institución: Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo.

EFECTO DE LAS VARIANTES DE VKORC1 Y CYP2C9 SOBRE LA DOSIS DE ANTICOAGULANTES ORALES EN INDIVIDUOS CHILENOS. (Effect of VKORC1 and CYP2C9 variants on dosage of oral anticoagulants in chilean individuals).

Benavides F.1, Grossman N.1, Poggi H.2, Nieto E.2, Bertrán A.3, Araos D.3, Rodríguez MA.3, Vásquez M.1, Ibarra I.1, Cáceres F.1, Espinoza K.1, Lagos M.2, Repetto GM.1. Email:  fbg@udd.cl. 1. Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo.2. Dpto. de Laboratorios Clínicos, Laboratorio de Biología Molecular y Citogenética, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.3. Laboratorio Clínico, Clínica Alemana.

El estrecho intervalo terapéutico y la gravedad de los efectos adversos de los anticoagulantes orales (ACO) hace imperativo poder definir rápidamente la dosis requerida, a lo que se agrega una alta variabilidad de la dosis requerida entre los pacientes. Estudios farmacogenéticos han demostrado que esta variabilidad está dada en parte por polimorfismos en los genes CYP2C9 y VKORC1 asociados a menores requerimientos de dosis de ACO. Para estudiar la asociación entre la dosis promedio de ACO requerida, se analizaron los alelos CYP2C9*2 y *3 y VKORC1 -1639G>A en 125 pacientes con acenocumarol y 60 con warfarina, provenientes de la Clínica Alemana y del Centro Médico UC San Joaquín. El alelo VKORC1 -1639A se encontró en 50% de los alelos, y los pacientes portadores tuvieron una mayor probabilidad de requerir dosis bajas (OR acenocumarol=9,60; pA en el gen VKORC1 y que esta variante es frecuente, por lo que sería importante evaluar la posibilidad de introducir el tamizaje genético en pacientes chilenos con tratamiento anticoagulante. Agradecimientos a: Dpto. Científico Docente Clínica Alemana y el Dpto. de Laboratorios Clínicos de la Facultad de Medicina PUC (Financiamiento).

 

Paloma Contreras. Antropóloga Física, Facultad de Ciencias Sociales, Universidad de Chile. Trabaja en el Laboratorio de Genética de Sistemas y Genómica Biomédica, Universidad de Chile. Socio Patrocinante: Ricardo Verdugo. Institución: Programa de Genética Humana ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

INVESTIGACION GENÓMICA DE SEÑALES DE SELECCIÓN POSITIVA RECIENTE EN NATIVOS DEL ALTIPLANO ANDINO Y DEL CENTRO-SUR DE CHILE. (Genomic identification of recent positive selection in populations from Andean highlands and south-central Chile). Contreras, P., Verdugo, R. Email:  paloma.contreras@ug.uchile.cl. Programa de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Independencia 1027, Santiago.

La selección natural es una de las principales fuerzas evolutivas responsables de la estructura genética de las poblaciones. En humanos, algunas variantes genéticas seleccionadas positivamente en el pasado son factores de riesgo para enfermedades bajo las condiciones de vida modernas. Identificar regiones genómicas bajo selección puede permitir el reconocimiento de variantes funcionalmente relevantes para la salud de las poblaciones locales. En este trabajo presentamos un análisis genómico de individuos Aymaras, Pehuenches y Huilliches de alta ancestría genética amerindia. Usando datos de genotipificación de 700.000 SNPs, aplicamos 3 test estadísticos para detectar señales de selección positiva reciente (<30.000 años). Con el test iHS se encontraron 10 regiones genómicas con alta evidencia de selección positiva, no reportadas previamente y que no se presentan en poblaciones asiáticas, europeas, ni africanas. Al calcular Fst y XPEHH entre Aymaras (habitantes del altiplano andino) y Pehuenches y Huilliches (centro-sur chileno) para identificar regiones diferenciadas entre ellos, se encontró que los más altos puntajes (5%) están en genes asociados a procesos biológicos como el metabolismo de lípidos y el sistema inmune. Estos resultados permiten proponer la existencia de regiones genómicas moldeadas por procesos selectivos recientes en estos grupos que no han sido previamente descritos. Agradecimientos a: PatagoniaDNA (CONICYT USA2013-0015) y ChileGenomico (FONDEF D10I1007).

 

Jose Manuel Donoso. Licenciado en Ciencias Agronómicas, Universidad de Las Américas. Universidad Autónoma de Barcelona. Doctor en Biología y Biotecnología Vegetal. Actualmente trabaja como investigador en el área de Mejoramiento genético frutales del Instituto de Investigaciones Agropecuarias (INIA). Socio Patrocinante: Patricio Hinrichsen. Institución:Instituto de Investigaciones Agropecuarias (INIA).

MAPEO DE ALTA DENSIDAD SUGIERE ANDROESTERILIDAD CITOPLASMÁTICA CON DOS GENES RESTAURADORES EN PROGENIES DE ALMENDRO X DURAZNERO. (High-density mapping suggests cytoplasmic male sterility with two restorer genes in almond X peach progenies).

José Manuel Donoso1*, Iban Eduardo1, Roger Picanól1, Ignasi Batlle2, Werner Howad1, María José Aranzana1 y Pere Arús1. Email: jdonoso@inia.cl. 1 IRTA, Centre de Recerca en Agrigenomica CSIC-IRTA-UAB-UB; Campus UAB, Bellaterra (Cerdanyola del Vallés), 08193 Barcelona, Spain.2 IRTA. Centre de Mas de Bover. Crta. De Reus – El Morell Km 3.8. 43120 Constantí, Tarragona, Spain. *Current address: INIA, Av. Salamanca s/n, Sector Los Choapinos, Rengo, Chile

Duraznero (Prunus persica) y almendro (Prunus dulcis) son dos especies sexualmente compatibles que producen descendencia fértil. El Almendro, una especie altamente polimórfica, es una fuente potencial de nuevos genes para el duraznero, el cual tiene una baja variabilidad genética. Describimos la genética de un fenotipo androestéril que segrega en dos progenies interespecíficas de almendro (‘Texas’) X duraznero (‘Earlygold’): una F2 (TXE) y un BC1 (T1E) del padre ‘Earlygold’. Se desarrollaron mapas genéticos de alta densidad utilizando el chip de SNP de 9k y 135 microsatélites. Se obtuvieron tres mapas sinténicos y colineales: uno para el F2 (TXE) y dos para el retrocruzamiento, T1E (para el híbrido) y E (por Earlygold ‘). Se observó una reducción importante de la recombinación en los mapas interespecíficos (TXE y T1E) en comparación con el padre intraespecífico (E). Nuestros datos para el carácter de esterilidad masculina fueron consistentes con la existencia de la androesterilidad citoplasmática. Los genes restauradores se encuentran en un fragmento de 3.4 Mb en el G2 (Rf1) y 1.4 Mb en el G6 (Rf2). Ambos fragmentos contenían varios genes que codifican para proteínas pentatricopeptidos las cuales han demostrado ser responsable de la restauración de la fertilidad en otras especies.

 

Karen Orostica. Ingeniero en Bioinformática, Universidad de Talca. Actualmente trabaja como Ingeniero en bioinformática en Laboratorio de Genética de Sistemas y Genómica Biomédica, Universidad de Chile. Socio Patrocinante: Ricardo Verdugo. Institución: Programa de Genética Humana ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

DESARROLLO DE UNA HERRAMIENTA DE VISUALIZACIÓN CROMOSÓMICA DE DATOS GENÓMICOS. (Development of a chromosomal visualization tool of genomic data).

Oróstica, K. Verdugo, R. Email: korostica09@gmail.com. Programa de Genética Humana ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Independencia 1027, Santiago, Chile.

La visualización es una etapa importante en el análisis y procesamiento de datos en flujos de trabajo genómicos. Actualmente, existen diversos visualizadores de elementos genómicos. Sin embargo, la mayoría son herramientas externas a R, un software estadístico que constituye el ambiente de trabajo más utilizado en etapas de análisis. Con el propósito de facilitar el flujo de trabajo en proyectos genómicos, nuestro objetivo consistió en crear un paquete en R llamado chromPlot, capaz de visualizar datos genómicos en contexto cromosómico. Para sistematizar el proceso de creación, aplicamos técnicas de Ingeniería de Software, de manera de limitar el riesgo de fallas del sistema. ChromPlot es capaz de graficar datos en múltiples formas, de acuerdo a las características de estos y de cada proyecto. Por ejemplo, grandes regiones pueden visualizarse como rectángulos de colores para diferenciarlos en categorías. Cuando los datos involucran millones de elementos, estos pueden mostrarse como histogramas. También permite representar datos con puntajes asociados como líneas o puntos. ChromPlot puede obtener datos de repositorios públicos a través de biomaRt y visualizar regiones pequeñas por medio de GenomeGraphs. Además, incluye archivos para graficar ideogramas de humano y ratón. Este paquete cuenta con un completo tutorial y está disponible en http://genomed.med.uchile.cl. Agradecimientos a: Proyecto FONDECYT Iniciación 11121666 que financió nuestro trabajo.